МИБС запускает проект по изучению наследственных онкологических синдромов в Армении

Медицинский институт им. Березина Сергея (МИБС) заключил трехстороннее соглашение о сотрудничестве с Национальным институтом здравоохранения им. академика С.Авдалбекяна Министерства здравоохранения Республики Армения и Национальным центром онкологии им. В.А Фанарджяна (Республика Армения).

Стороны договорились о запуске совместного научного проекта по идентификации этноспецифических мутаций, характерных для наследственных онкологических синдромов в Республике Армении. Эти сведения улучшат и приспособят молекулярную диагностику семейных опухолевых синдромов к особенностям данного региона.

«Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение патологических мутаций, вызывающих те или иные виды рака. Фактически эти синдромы относятся к одним из наиболее часто встречающихся медико-генетических нозологий, составляя около 5-10% всех случаев онкологических заболеваний. Не менее 1-2% здоровых людей являются носителями патогенных мутаций, многократно повышающих риск развития злокачественных новообразований. Спектр мутаций, приводящий к наследственным онкологическим синдромам, обусловлен не в последнюю очередь национальными генетическими особенностями. Но в большинстве стран, в том числе в Армении, информация о национальных частотах наследственных мутаций на сегодня отсутствует», -  рассказывает руководитель проекта заведующий Молекулярно-генетической лабораторией МИБС Марат Гордиев.

В течение 2023 года врачи и ученые будут изучать характерные для жителей Армении мутации, повышающие развитие рака молочной железы (РМЖ).  По статистике, до 20% случаев этого заболевания обусловлены генетическими нарушениями. В ходе проекта будут исследованы ДНК 1000 пациентов с РМЖ и членов их семей. Забранные биоматериалы будут пересылаться в Молекулярно-генетическую лабораторию МИБС в Санкт-Петербург для анализа кодирующей последовательности наследственных онкологических синдромов в 24 генах методом секвенирования нового поколения (NGS).

Результатом проекта станет создание унифицированного цифрового регистра частоты встречаемых мутаций среди населения Республики Армения, что позволит поднять диагностику и профилактику злокачественных новообразований в стране на новый современный уровень.

Марат Горидиевич Гордиев в 2013-2018 гг. руководил аналогичным проектом по изучению наследственных синдромов в Российской Федерации, в рамках которого было проанализировано более 2000 случаев онкологических заболеваний с признаками наследственных синдромов. В результате была обнаружена выраженная разница в частоте встречаемости мутаций между различными этносами — славянами, татарами, башкирами и чувашами, а также создана первая российская публичная база данных частоты мутаций и полиморфизмов генов системы репарации ДНК в различных этносах РФ.